染色体病是一类严重的遗传性疾病，是由细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

正常人体细胞共有23对46条染色体，其中含有一对性染色体，其余22对为常染色体。

附：正常人体染色体图

染色体病常分为常染色体病和性染色体病两大类，临床表现为先天智力低下、发育滞后、多发畸形及性发育不全等。

常见的染色体病

唐氏综合征（21-三体综合征）：由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。存活者有明显的智力低下、特殊面容(眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜等）、生长发育迟缓和多发畸形。

特纳综合征：又称先天性卵巢发育不全，在新生儿女婴中发生概率约为1/2500。主要表现为身材矮小，生殖器与第二性征不发育，躯体发育异常（如肘外翻）等。

猫叫综合征：患儿第5号染色体断臂缺失，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，主要临床表现为：猫叫样哭声、特殊面容（头小，圆月脸不对称，斜视，发育不良等）、多发畸形、生长发育落后等。

什么是染色体检查？

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法。通常需要抽取待检者外周血等样本作为检测标本，可以检测患儿是否有常见染色体异常等，及早发现遗传疾病，采取积极有效的干预措施。

染色体检查需要注意的事项

1.抽取静脉血3ml即可，不需要空腹；

2.抽血前一天晚餐尽量清淡饮食，避免饮酒；

3.一周内无感冒、发热等身体不适症状；

4.一周内无抗菌药物服用史；

5.需在健康状态下抽血检测。

以往，染色体检查完全是依赖人工在显微镜下搜索、观察染色体像，过程非常耗时，导致报告发放时间很长。江西省儿童医院检验科已引进新型染色体扫描仪，大大缩短报告发放时间，抽血后7个工作日左右即可在自助机上取报告。

鉴于染色体病属少见病，专业性强，建议前往医院遗传专科进行详细咨询。

遗传咨询·专家介绍

张晓珍：主任医师、教授，从事小儿内科遗传专业。擅长遗传咨询、儿科遗传病诊断与 治疗。

霍晓春：主任医师，从事医学遗传专业，擅长各种遗传病、遗传代谢性疾病及染色体病的诊断与治疗，中华医学遗传学会会员。

实验室检测专家介绍：

柯江维：检验科主任，主任技师、教授，硕士研究生导师，江西省遗传专业委员会委员。

尹燕军：检验科遗传室组长，主治医师，硕士研究生，从事遗传染色体研究，江西省遗传专业委员会会员。

门诊就诊预约电话：0791-86802382

来源：检验科- 肖羚 尹燕军

参考资料：《医学遗传学》第三版

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编辑：周能一

审核：傅瑞安

终审：傅 超