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为什么存在罕见血型(江苏发现2例全球罕见)
更新时间:2024-07-17 12:26:08

据相关媒体报道,近日南京医科大学附属医院泰州人民医院接诊了一名重度贫血女子。经过检验及调查,发现她的亲姐姐和她一样,拥有全球罕见的“黄金血型”——O型RhNULL。这意味着她们姐妹俩不仅仅是RhD阴性,而且RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性(RhNULL),成为继我国前4例报道之后的又一新例、全球不足50例的稀有“黄金血型”。

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据介绍,当时刚发现的时候是因为王女士感觉身体不舒服、小便颜色发黄、吃饭也不香,加之就诊前这个症状加重于是去了泰州当地医院就诊。在一系列的常规检查后得出了重度贫血、黄疸指数高的结果。但是在输血科进行血型以及血型抗体检查时发现,她不仅是ABO血型中的O型血,各项指标还都属于阴性,且红细胞上再也没有任何血型抗原。

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为了帮她找到相匹配的血型,医院一边治疗一边帮她在泰州市中心血站寻找,且和她的家属沟通上门采集血液检测进行对比。最后终于发现,原来王女士还有一个亲姐姐和她一样属于同样的O型RhNULL“黄金血型”。那么问题来了,为何其父母亲都不是这一血型,而她们两姐妹却拥有这么稀有的血型呢,难道DNA乱套了?此外,这一血型和普通的熊猫血有何区别,有什么“特异功能”呢?

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“黄金血型”和熊猫血有何区别?到底有什么“特异功能”

“黄金血型”又被称为Rh-null血,也就是指RhD阴性,并且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性(RhNULL)的血型。据统计,“黄金血型”在1960年的时候在一名澳大利亚妇女身上首次被发现,至今已经有62年时间。不过在这么多年来的医学发展来看,这一血型发现的例子并不多,人群中的概率是六百万分之一,全球不足50例,我国报道的仅仅4例。

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一般而言,我们俗称的熊猫血就已经是比较珍贵的血型了,那么此次在我国江苏最新发现的2例“黄金血型”和熊猫血又有何区别呢?首先,其实从定义就能看出,“黄金血型”不仅要满足熊猫血这一条件,还需要满足另外四大指标:RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性(RhNULL)。因此从稀有度来说,“黄金血型”要比熊猫血更稀有且珍贵。

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众所周知,我们每个人都会拥有一个唯一的血型。而决定一个人血型的正是血液中每一个红细胞表面的数百种抗原分子缺失的类型。一般来说,抗原分子能够激发产生特定抗体,而就已发现的342种抗原中,其中有160种常见于大多数人的红细胞上。而对于“黄金血型”来说最重要的特征就是完全缺乏任何Rh抗原。

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因此十分难得的是,对于熊猫血型的人来说需要相同熊猫血型进行输血,而“黄金血型”就是熊猫血中的熊猫血!因为没有任何Rh抗原不会引起排斥反应,“黄金血型”除了给ABO血型的任一血型输血外,也可以给任一血型的熊猫血型输血。但是很遗憾,“黄金血型”换成需要输血的对象是自己的话,也会成为“夺命血型”!一旦生病需要输血,往往也只能接受与其同样血型的血液。

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DNA乱套了?为何父母和子女的血型会不一样?

值得一提的是,人类的血型其实也是会遗传的。血型以A、B、O 为系统,并且以按照一定的遗传原则进行。ABO血型系统的基因位点在第9对染色体上,具体什么血型会受控于A、B、O三个基因,但又因为每个人体细胞内的第9对染色体上只有两个ABO系统基因,其中A和B属于显性基因、O为隐性基因,因此A血型的人基因型可能就是AA或AO,B血型的人基因型为BB或BO,AB型血的人基因型为AB,O型血的人基因型为OO。

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当然,这属于比较常规的血型遗传规律。其实还有一类少人数的Rh血型系统,也就是恒河猴血型系统。这种血型系统按照阴性与阳性划分,当一个人的红细胞上存在一种D抗原的时候则为Rh阳性,用Rh( )表示。当缺乏D抗原的时候则为Rh阴性,用Rh(-)表示。据科学研究发现,全球Rh( )占Rh系统的绝大部分。有数据统计,就亚洲而言可以达到99.5%。而Rh(-)也就是俗称的熊猫血,则只有不到5‰的人。

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因此从普适规律来看,父母和子女的血型是可能出现不一样的情况,这也属于正常现象。而作为世界上最罕见的血型“黄金血型”来说,算是熊猫血中的熊猫血,此次王女士和她姐姐的O型RhNULL虽然和他们父母不一样,但这也只能说明遗传到了隐性基因,但是从本质上也是遵循遗传学规律的,因此自然也就不算是DNA乱套。

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有意思的是,很多古装电视剧都有“滴血认亲”的名场面,以此来确认亲属关系。但是从遗传学角度这属于忽视了父母与子女间血型可能排斥的情况,当出现这一情况的时候其实并不会血液融在一起。因此这一方法鉴定有无亲缘关系,其实并不具备科学性。

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熊猫血和其他稀有血型需要紧急输血时,应该怎么办?

相信很多人在了解“黄金血型”乃至熊猫血的原理后,一方面为拥有这么罕见、珍稀的血型觉得过于特别,而另一方面也会为他们若真的需要紧急输血时候感到担忧。可以为任何血型的人输血有多厉害,那么自身需要紧急输血时候的危险性就有多强。若按照安全相同血型来输血,那么对于熊猫血乃至更为罕见的“黄金血型”的人来说到底该咋办呢?

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遇到紧急情况,第一原则肯定是相同血型之间输血。但若真的没有完全一样的稀有血型,按照我国卫生部颁布的《临床输血技术规范》,遇到急诊抢救需要紧急输血的受可以不进行Rh血型检查,部分熊猫血患者可以首次输Rh阳性血,但为避免第二次类似情况出现溶血反应以及女性生育的负面影响,则可以使用“通用熊猫血”。据悉,这一研究成果已经在2020年3月公开发表,目前正在临床试验阶段。

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除此之外,像地方血库储备、稀有血型专门的血型库等等也是为稀有血型以备不时之需的重要方式。对于稀有血型的人来说,无论是熊猫血还是更为稀有的“黄金血型”者们“未雨绸缪”尤为重要。

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总结

不管怎么说,无论何种血型都属于人类自然繁衍的成果,稀有血型为特殊情况下的患者“救命”,期待我们也早日为他们的筑起危急时刻有血输的生命长城。你们觉得呢?

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