导语：Acromesomelic异型增生是一种极为罕见的遗传性进行性骨骼疾病，可导致身体发育矮小的症状，又称为顶体发育异常。该疾病的特征是肩峰症。Mesomelia描述了前臂和小腿的骨骼相对于这些肢体的上部的缩短。因此，患病个体的身材矮小是前臂异常短小腿骨骼异常变短的结果。与正常相比，短手指，短脚和脚趾是该疾病的特征。这些发现在婴儿成长时是显而易见的。

一、疾病的概述

1、疾病的介绍

Acromesomelic异型增生描述了一组极其罕见的，继承，导致某种特定形式的骨骼状况。矮身材，称为短肢侏儒症。短身材是由于前臂和前肢异常短(中胚层)和手足骨骼异常缩短(肢端突)所致。出生时，手和脚可能显得异常的短和宽。随着时间的推移，明显的不平衡变得更加明显，特别是在生命的头几年。其他特征包括：肘部和手臂的有限伸展；脊柱的进行性异常弯曲；头部扩大；中间面稍扁平。有不同类型的发育不良，它们区别于他们的遗传原因。

2、疾病的症状

据文献，受影响的婴儿通常有正常的出生体重。在大多数情况下，除了有异常短，宽的手和脚，受影响的婴儿往往有特征性的面部异常，这是明显的出生。这些特征可能包括头部相对增大，前额异常突出，头部后部发音(枕骨突出)，中间面稍扁平或异常小的、帕格型鼻子。在最初几年里，由于前臂、小腿、手和脚与身体其他部分不成比例地生长，矮身材(短肢侏儒症)开始显现。随着时间的推移，受影响的个体可能无法完全伸展手臂，将手臂向内旋转，手掌朝下向身体旋转，或将手臂向外旋转，手掌朝上。在某些情况下，受影响的个人也可能经历进行性退化，僵硬，压痛，肘部疼痛(骨关节炎)。

软骨和骨发育的异常也可能导致手指、脚趾、手和脚的骨骼在生命的最初几年变得越来越短和更宽。在第二年，这些骨头的生长末端可能开始出现异常形状，像一个锥或方形，并可能过早融合。这使得手指和脚趾显得短而短。手和脚看起来异常的短，宽，方；脚可能显得异常平坦。在幼儿时期，手指上也会长出额外的、松弛的皮肤。在儿童早期，受影响的人也可能开始经历脊柱的进行性异常弯曲。在罕见的情况下，受影响的人可以经历延迟的青春期和角膜混浊（Nord. 2009）。

3、疾病的类型

（1）Maroteaux type

该疾病是一种难得的常染色体隐性遗传顶体发育不良疾病，特征是严重的侏儒症（成人身高> 110厘米），轴向和阑尾受累（四肢中，远端节段缩短和椎骨缩短），并且面部表情和智力正常。它不如顶体发育异常，Grebe型和顶体发育异常，Hunter-Thomson型严重。

（2）Hunter-Thompson type

该疾病的特征是严重的侏儒症（成人身高约120厘米），其异常仅限于四肢（对下肢的影响多于上肢，其中中端和远端部分受影响最大），严重缩短，缺乏或融合了管状骨手脚和大关节脱位。

（3）Grebe type

该疾病特征是出生时严重侏儒症，异常局限于肢体，长骨严重缩短和畸形，腕骨和骨融合或缺失，球形手指，偶尔还有 多义地和关节缺失。

二、疾病的诊断与治疗

1、疾病的诊断

根据全面的临床评估，详细的患者病史以及先进的成像技术，可以在婴儿刚出生的最初几年内诊断出顶体发育异常。尽管手脚在出生时可能显得异常短而宽，但与疾病相关的进行性异常（例如，前臂和小腿中的骨骼异常缩短和身材矮小，手和脚中骨骼的进一步缩短和扩展，进行性椎骨异常，肘部和手臂伸展受限等）通常要到婴儿晚期或儿童早期才变得明显。

专门的X射线研究可能会证实某些长骨头（即胳膊和腿的骨头）的轴与它们的生长末端（表骨）相交的区域的异常发育和过早融合。另外，它们可能显示出手指，脚趾，手和脚（即指骨，掌骨）内骨骼生长末端的异常融合。这样的研究还可以证实导致的骨骼异常（例如，尺骨短，弓形弯曲、,骨头脱位或半脱位，指骨短，畸形等）的存在或程度，以及可能与顶体相关的其他骨骼异常不典型增生（例如椎骨异常并导致低胸椎后凸畸形或hypo体发育不良等）。

2、疾病的治疗

该疾病的治疗需要不同的科室的医生组成的团队共同合作。据医学文献，用于治疗顶体发育不良的具体疗法是对症治疗和支持性治疗。可以通过锻炼和物理疗法，其他支持技术，牙套，石膏。在严重情况下进行矫正手术相结合的方式来治疗脊柱弯曲异常（即低胸椎后凸畸形和或腰椎高度弯曲）。物理疗法，其他支持技术或整形外科手术可能有助于纠正与顶体发育异常有关的某些特定发现。重组人类生长激素（rhGH）已用于极少数Maroteaux型患者中，并且均未表现出身高速度的改善。因此，不建议使用rhGH治疗这些疾病（nord.2016）。

结语：据报道，截至2005年，医学文献中报道了约10例Hunter-Thompson型ADM患病个体和约40至50例Maroteaux型AMD患者。目前尚不知道Grebe型ADM的病例数，但据信这种类型几乎完全限于居住在巴西的人。建议对受影响的个人及其家人进行遗传咨询。该疾病的其他治疗方法是对症治疗和支持性治疗。