现代版的“白雪公主”

章岳是一个北京市大兴区的孤儿，她的头发和皮肤雪白。因为外表奇特，又是个女孩，所以章岳被狠心的父母遗弃，变成了孤儿。现在，章岳被寄养在北京市大兴区礼贤镇农村的一个好心人家里。虽然在这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿，但外表上与其他孩子的显著差异还是让章岳看起来非常特殊，许多别的孩子都因此不愿意和她一起玩。章岳罹患的疾病叫白化病，就让我们一起来了解一下。

何谓“白化病”？

白化病属于家族遗传性疾病，往往是由于基因改变而影响黑色素的产生。人体内有一类细胞叫黑色素细胞，可以产生头发、眼睛和皮肤的色素。黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶可以将酪氨酸转化成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞的数目正常，细胞内也含有黑素小体，而白化病患者身上控制酪氨酸酶的基因出现遗传突变，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而干扰了人体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是负责合成皮肤外层也称表皮的主要细胞，从而导致眼、皮肤、粘膜等白化。眼皮肤白化病是白化病中最常见的类型，就现阶段已经知道眼皮肤白化病可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型（OCA1）以及眼皮肤白化病2型(OCA2)。眼皮肤也就是说该疾病会影响到眼睛与皮肤。

该病的发病率在1/15000左右。

“白化病”有哪些表现？

白化病患者会有细丝状淡黄色或白色的头发与雪白的皮肤。由于眼睛里是没有色素构成的，瞳孔多为红色，红色来自于进入瞳孔的光线。而虹膜部分（即环绕瞳孔的眼睛的有色部分）略带苍白蓝粉色，是因为光线经过视网膜内血管反射形成的。白化病患者大都是盲人，常有畏光、流泪、散光以及眼球震颤等症状。大多数白化病患者智力和体力发育较差。

皮肤一旦缺乏色素，对紫外线照射敏感，易患皮肤癌。一些重型的白化病可表现有出血倾向、神经损害、结肠炎、肺纤维化等症状，而另一些白化病患者因免疫缺陷易受感染。

“白化病”如何防治

白化病造成对视力的损害是其主要危害，还有极少部分白化病患者因并发肺纤维化或免疫缺陷，可能在其幼年或中年死亡，因此，这是种是需要早期干预的严重遗传病之一。局部白化病患者的病情虽然谈不上很严重，但若病变累及面部或肢体远端，严重影响了外观，许多患者还是迫切需要治疗。白化病患者应尽量减少紫外辐射对眼睛以及皮肤的损害，所以，该群体也被称为“月亮孩子”。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。白化病除对症治疗外，目前尚无特效药物。

预防对于白化病的发生尤为重要，即通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏