爱美之心,人皆有之。追求美是人的天性,而且美好的事物总是更容易让人怜惜和宽恕。因此,父母希望自己的孩子外貌更出色一些都是正常的。事实证明,长得好看的人确实容易讨人喜欢,而反之,嗯,更容易被人挖掘其他闪光点。
原文地址: 宝宝太漂亮也是一种病?网友:该高兴自己长得丑吗→_→
我们常常遇到一些很漂亮的小孩子,明眸善睐,睫毛浓密,又卷又长,看上去像洋娃娃一样精致可爱,就会想着要是也有一个这样的宝宝就好了。
然而,你知道吗?长得好看是好事儿,但患了歌舞伎面谱综合征就只能“怪你太过美丽”了。
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为
1. 身体发育不良
2. 骨骼发育障碍
3. 特殊容貌
4. 先天内脏发育畸形
5. 皮肤纹理异常
6. 轻度或中度智力低下等症状。
Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故将其命名为Kabuki化妆综合征。
这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见,但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。
而中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现。该患儿"眉如弯弓,嘴如斗篷,浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏,又长又卷……乍一看,像花旦"。
患儿的母亲介绍,他们来自贵州省农村,儿子超超今年4岁,但身高只有86.3厘米,只会简单地说"爸""妈"等单音节字,走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医,走遍了贵州及相邻省市数十家医院,均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测,发现超超不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌,初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
歌舞伎面谱综合征病因
这种病的病因目前尚不明确,有人认为是常染色体显性遗传。也有人认为可能是在胚胎6~9周时病毒感染,使用致畸药物等原因所致。但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病,而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。
在产检时能够发现并预防吗?
首先,这类此病症在产检筛查的时候很难发现。因为医学界对产检时基因的筛查工作还没有先进到这种程度,所以这也就成了预防和检查出歌舞伎综合征的最大障碍难题。并且这种疾病在新生儿中也很难察觉,因为这种病症的临床表现都是在孩子长大一些了以后才会出现,只有病症明显了才能确诊。
此外,不是所有得这个病的宝宝都有智力缺陷,但是多数存在,同时据一项专门研究此病的报告中写道:
针对27例患者研究,发现半数以上的患者幼年发育滞后,但体重继续增加的情况,所以有表现为青少年及成年肥胖。
不过,宝妈们也不用太担心,这种疾病属于非常罕见的疾病,发病率也非常的低,发病概率大约为1:32000。相信只要准妈妈们按时产检,保持良好的生活习惯,胎宝宝们一定都会健健康康的~