染色体重排或畸变被认为是自然流产的主要原因。此外，地球上大约有 1% 的人患有这种突变。这就是为什么必须快速可靠地诊断此类疾病的原因，为此，科学家们建议使用激光镊子，它可以让您操纵单个分子。

细胞遗传学诊断 - 寻找染色体缺陷

人类基因组由 23 对染色体组成，其中一对是性别，女性相同（XX），男性不同（XY）。这整套包括不同大小的结构，具有收缩和所谓的肩部，有时大小明显不同。

有时候在这样的集合中会有相当严重的变化。例如，一对中的单个染色体可能会加倍（如唐氏综合症的情况）或脱落（例如谢里谢夫斯基·特纳综合症，当性染色体只剩下一个 X 染色体时）。还描述了较小规模的重组：例如，在奥尔德雷德和沃尔夫·赫什霍恩综合征中，染色体的一小部分消失了。在其他情况下，部分染色体可能会翻倍或旋转 180 度。

大约百分之一的人患有一种或另一种染色体畸变。此外，它们也被认为是早期自然流产的最常见原因。因此，拥有能够及时检测到此类突变的可靠且快速的诊断方法非常重要。有时，怀疑另一例染色体重排病例的医生无法了解他们正在处理的是哪一个病例，或者无法估计缺陷的大小——所有这些都使得预测疾病的进程变得困难。

为了解决这些问题，哥本哈根大学（丹麦）的研究人员提出了基于高精度生物物理方法的诊断方法。它可以实现非常高的效率并注意到使用标准方法无法区分的那些染色体畸变。

理想情况下，我们希望从一个人身上采集样本，例如，患有不孕症，并使用我们的方法分析染色体，检测存在的缺陷。原则上，它还可用于研究其他染色体重排和疾病，特别是癌症。

一束激光镊子夹着一个微小的珠子

这位科学家指出，现代医院（例如丹麦）已经在诊断染色体畸变，但他们的技术远非完美。现在，在研究染色体时，它们会接触到化学试剂，并在化学试剂的帮助下被固定。这一切就像一个兽医想要检查一只宠物狗，但要做到这一点，他必须先用它做一个毛绒玩具。

丹麦人提出的解决方案更加精致和高科技。他们使用激光或光学镊子——一种特殊的工具，可以让你操纵微观物体甚至单个分子。科学家在蛋白质研究和特别精确的测量中使用光镊。

事实上，在处理染色体时，这种技术就像一台具有非常高分辨率的显微镜。此外，在这种情况下，可以移动、挤压和拉伸染色体。例如，通过这样的操作，染色体末端的一块可能会脱落，这表明存在某些突变。事实证明，在光学镊子的帮助下，甚至可以发现最小的缺陷并进行更好的诊断。