咖啡牛奶斑是神经纤维瘤吗?有一种疾病，刚出生不久就可观察到咖啡牛奶斑，随着年龄增长，皮肤、椎旁等部位出现体积日益增大的瘤体，甚至有影响认知和肿瘤恶化的风险这就是神经纤维瘤病，是一种会累及神经、皮肤等多个系统的罕见病香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授廖栢贤表示，目前神经纤维瘤尚无预防或治愈方法，但可以通过药物、手术等手段提前干预，防止瘤体过度生长，下面我们就来聊聊关于咖啡牛奶斑是神经纤维瘤吗?接下来我们就一起去了解一下吧!

咖啡牛奶斑是神经纤维瘤吗

有一种疾病，刚出生不久就可观察到咖啡牛奶斑，随着年龄增长，皮肤、椎旁等部位出现体积日益增大的瘤体，甚至有影响认知和肿瘤恶化的风险。这就是神经纤维瘤病，是一种会累及神经、皮肤等多个系统的罕见病。香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授廖栢贤表示，目前神经纤维瘤尚无预防或治愈方法，但可以通过药物、手术等手段提前干预，防止瘤体过度生长。

据介绍，神经纤维瘤主要被分为三型，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN ）。神经纤维瘤可能是遗传自患者的父母，也有可能来自患者生殖细胞的自发突变。其中，NF1是由于第十七条染色体的NF1基因特变引起，他们的症状通常在出生时，或在10岁之前就会出现，虽然病情通常会随着时间的推移而恶化，但大多数患有NF1的患者寿命正常。

患者天佑自1岁时，身体逐渐出现咖啡牛奶斑、脸部变形等症状，经基因检测后发现，他是因基因突变而导致的神经纤维瘤第一型患者。2岁时，家人发现天佑不太喜欢说话及站立步行，4岁时开始接受治疗。到了青春期时，左脸上的肿瘤逐渐长大并影响左耳听力，证实为中度弱听。直至2021年，开始服用最新口服药，肿瘤才明显缩小，尤其是左脸的肿瘤。

廖栢贤说，虽然NF1主要是良性肿瘤，但大部份患者会在生理上受到影响，而且约有40%的NF1患者会有结节型及丛状，当中有一半以上长在患者的头颈部上，由于肿瘤的尺寸比较大，造成外观上的变形及功能障碍，而且结节型及丛状会造成肿瘤周边组织增生，导致脸部或肢体变形、疼痛、运动功能障碍或视力问题等，更甚是有恶化的可能性。此外，还有小部分患者有癌变的风险。

廖栢贤提醒，对于神经纤维瘤患者来说，要早诊断、早干预，因为瘤体会逐渐长大的，因此需要及时配合有效的药物、激光、手术等多种治疗手段来干预。早干预可以避免瘤体生长，避免因容貌变形导致被社会隔离。如果瘤体已造成功能和外观上的障碍，可能需要通过外科手术切除瘤体。此外，神经纤维瘤的治疗方案因人而异，建议由专科医生根据具体病情定制差异性的治疗方案。

深圳晚报记者 周倩