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“胃肠间质瘤是什么病？是癌吗？严重吗？”很多患者在拿到检查结果后常常有这样的疑问。的确，相对于胃癌来说，胃肠间质瘤这个名词对于我们来说着实有点陌生。

下面，就让科普君来给大家讲讲胃肠间质瘤到底是种什么样的疾病。

胃肠间质瘤是什么？

胃肠间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，GIST）是最常见的消化道间质肿瘤，最常见于胃部（66%），且源发于胃部的胃肠间质瘤一般恶性度会较低。

但一般来说，它的影响范围不限定于胃部，而是可以遍及食道、胃、小肠、大肠及直肠；而随着胃肠间质瘤在消化道的不同部位发生，患者亦会出现不同的病征。

临床上并未将胃肠间质瘤归类于良性或恶性，但根据其临床恶性风险分为：极低，低，中或高风险。

相对于胃癌来说，它发病率低，治愈率高，预后较好，如下图所示：

图1 胃癌和胃肠间质瘤的区别

影响因素

那么，胃肠间质瘤又是如何引起的呢？作为胃肠道最常见的恶性上皮下病变（SEL），它们起源于位于肌肉层内的Cajal间质细胞，其特征在于酪氨酸激酶受体KIT的过度表达[1]，和/或血小板衍生的生长因子受体-α（PDGFR-α）中的致癌突变引起的。

环境因素是胃肠间质瘤的产生因素中比较重要的一种，这与各地方的饮食习惯密切相关，经常食用霉变、腌制、熏烤等食物，或过多摄人食盐，都可能增加胃间质瘤发生的危险性。熏制的鱼肉含有较多的3，4-苯并芘，发霉的食物含有很多真菌毒素，腌制的食物中有亚硝酸类，这些物质都有致癌作用。

另外，胃肠间质瘤与遗传也有关系，患者家属中胃间质瘤发病率高于比一般人都高，这些人可能是由于生活环境与饮食习惯相似，增加了胃间质瘤的发病机会，这也表明了遗传因素在胃间质瘤发病中起着比较重要的作用。

常见症状及诊断

胃肠间质瘤最常见的症状是胃肠道出血，包括急性黑便和呕血以及随后的贫血；由肿瘤引起的肿块效应引起的腹痛，腹胀和不适也是胃肠间质瘤的常见症状。

然而，研究表明，15％到30％的患者是无症状的[2]，并且这部分患者通常是死后解剖或外科手术治疗其它疾病时偶然发现的。

然而不管是无症状的还是有症状，我们都仍需通过专业的诊断方法来发现以及确诊。

1.体检

部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。

2.实验室检查

患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。

3.影像学特点

胃镜及超声胃镜检查

对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。

CT 检查

增强CT可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化，螺旋CT尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。

18FDG-PET和18FDG-PET/CT

CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况。

用18氟脱氧葡萄糖的PET检查（18FDG-PET）可以弥补以上物理学检查的不足，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法。

PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。

其他辅助检查

X线钡餐显示边缘整齐、圆形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。

肠系膜上动脉血管造影对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。

4. 基因突变诊断

5－7%的胃肠道间质肿瘤中CD117表达是阴性的，此时胃肠道间质肿瘤的诊断要依靠基因突变类型检测。

80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到。

图片来源：摄图网

基因突变的检测可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性胃肠道间质肿瘤，评价小儿胃肠道间质肿瘤，指导化疗，预测化疗的效果，基因突变的监测在的胃肠道间质肿瘤的诊治过程中都是势在必行。

除此之外，病理学检查、免疫组化检测也是常用的诊断方法。

治疗方法

根据《胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）》［3］，GIST的处理原则是在患者完善相关检查后，临床医生应综合评估GIST部位、大小、可切除性及是否有远处转移等因素制定最佳治疗策略（图2）。

图2 胃肠间质瘤全程化诊疗流程

1根据瘤体大小判断治疗方案

首先，直径<2 cm的为小GIST，应根据肿瘤部位、临床表现、是否具有较高恶性潜能等，与病人进行沟通以制定后续治疗方案。位于十二指肠、空回肠及结直肠等部位的小GIST一经发现建议尽早完整切除。

对预期不需要联合器官切除且不严重影响器官功能的原发局限性GIST，首选治疗方法是外科手术完整切除，术后根据危险度分级等决定是否行辅助治疗。

对于复发转移或原发不可切除的晚期GIST，应首选靶向药物治疗，后续依据治疗反应决定是否手术。

2手术治疗

外科手术是局限性或潜在可切除GIST患者的首选治疗方式，手术切除方式包括开放手术/腹腔镜下切手术及胃肠道下切除手术。开放手术在当今应用最多最成熟；而随着腹腔镜手术技术的不断提高，越来越多的GIST正在通过腹腔镜手术进行切除。

3新辅助治疗

术前伊马替尼治疗可缩小肿瘤体积，缩小手术范围，减少术中出血，将不可切除的GIST转换成可切除，减少多器官切除的可能性[4]。

对于术中可能引起大出血或肿瘤破裂的巨大GIST(＞10 cm) ，十二指肠、食管胃结合部及低位直肠等特殊部位及肿瘤侵犯重要器官术中可能引起损伤等GIST 患者可考虑新辅助治疗。

总之，胃肠间质瘤作为最常见的间叶源性肿瘤，传统外科手术仍是其首选治疗措施， 但以伊马替尼为代表的分子靶向治疗是其重要的补充，术前新辅助治疗可让部分患者缩小肿瘤体积，使不可切除的胃肠间质瘤转变为可切除。

同时，我们也相信未来会有更多更有效的基因靶向药物出现, 用以治疗那些出现耐药突变的患者，给胃肠间质瘤患者带来新的希望。

责任编辑：胃癌康复君

封面图片来源：摄图网、头条号

参考文献：

[1]Akahoshi K, Oya M, Koga T, Shiratsuchi Y. Current clinical management of gastrointestinal stromal tumor. World J Gastroenterol 2018; 24(26): 2806-2817.

[2]Miettinen M, Sobin LH, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors of the stomach: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 1765 cases with long-term follow-up. Am J Surg Pathol. 2005;29:52-68.

[3]陶凯雄,张鹏,李健,姜可伟,汪明.胃肠间质瘤全程化管理中国专家共识（2020版）[J].中国实用外科杂志,2020,40(10):1109-1119.

[4]Ishikawa T，Kanda T，Kameyama H，et al．Neoadjuvant therapy for gastrointestinal stromal tumor［J］．Transl Gastroenterol Hepatol，2018，3( 7) : 1-7．

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