家住云南省凤庆县的8岁小昊（化名）体重18.5Kg，身高刚过1米，一直按照“佝偻病”医治，却没有任何好转，家长一筹莫展。日前，适逢中山大学附属第七医院（以下简称“中山七院”）专家到凤庆县人民医院对口帮扶，小昊确诊为一种罕见病——粘多糖贮积症VI型。

小昊在6月大时，其父母发现小昊逐渐出现了鸡胸、肋骨外翻等骨骼畸形，医生曾诊断为“维生素D缺乏性佝偻病”。5岁时，小昊更是出现了四肢畸形，步态异常，并发现明显身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、头颅增大， 7岁出现明显的智力障碍。小昊的妈妈四处求医，诊断的结果都是“缺钙”，小昊吃了多种钙片，但病情一直未见好转。

中山七院儿科专家陈纯教授在凤庆帮扶时，仔细询问了小昊的病史和家族史，做了细致的体格检查，发现小昊不仅仅是四肢畸形、步态异常和智力障碍，还存在角膜混浊的现象。随后在陈纯教授的指导下，凤庆县人民医院儿科医生给小昊进行了全身骨骼X线摄片，结果让人大吃一惊——小昊的骨头和关节形状异于常人，存在脊柱椎体形态异常，生理曲度异常，骨质密度增高，关节对位不正常，关节变形，眼眶、蝶鞍边缘骨质硬化等问题。

小昊头部X光片与头型照片

小昊左臂与右腿X光片

根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况，将疑诊的范围缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。陈纯教授从凤庆回到深圳后，在深圳华大基因团队的支持下，通过二代测序技术给小昊找到了病因。小昊罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。本型病例极为罕见，国内报道患者不足10例，此病在国内目前仅能通过造血干细胞移植这一手段进行根治。小昊从患病到明确诊断，长达8年，错过了黄金治疗时期。目前，小昊只能通过治疗尽量延长生命。

儿科主任陈纯教授义诊

专家提醒，如果一对新婚夫妇首次生育时生育过这样的孩子，为了避免二胎也患上这一疾病，可以在母亲怀孕时做羊水穿刺，做这个基因位点的测序，来确诊自己的孩子是否遗传了这一致病染色体。

两院签订3年对口帮扶协议

值得一提的是，小昊的病例只是凤庆人民众多疑难病例中的一个在中山七院每一季度的精准医疗帮扶过程中，凤庆县百姓真正实现看病不出县。

编辑 刘桂瑶